¿Sabes que es la Enfermedad de Gaucher? aprendelo aquí

En este artículo conseguirás todo sobre la Enfermedad de Gaucher, los tipos, los síntomas, las causas, factores de riesgo y mucho más, no dejes de aprender de esta afección para que te cuides y cuides a los tuyos.

enfermedad de gaucher

Enfermedad de Gaucher

Esta es una afección que las personas adquieren debido a sus antepasados, pero la cual no es muy común, pocas personas la padecen, en comparación con otras enfermedades, esta hace su aparición cuando alguien no posee el nivel adecuado que el cuerpo necesita de la enzima denominada glucocerebrosidasa.

Cuando esto ocurre posee otras consecuencias como que se acumula grasa en el bazo, así como en lugares como el hígado, los pulmones, los huesos, y aunque parezca algo extraño también se han conseguido casos en los cuales hay cúmulo de grasa en el cerebro. Estas células que están acumulas son a las que se le denomina “gaucher”, las cuales tienen cierto aspecto particular:

  • Grandes
  • Aspecto mesenquimatoso
  • Núcleo no desplazado
  • Citoplasma como celofán arrugado

Introducción o descripción general

Esta afección con la acumulación que la caracteriza logra que las zonas donde se ubique la grasa, por ejemplo el hígado o los pulmones se inflamen o agranden. Pero además de los lugares ya mencionados también se puede conseguir dicha sustancia en lugares como: el tejido óseo.

En este último caso se puede tener mayor posibilidad de sufrir fracturas. Aquellas personas que tengan esta afección se deben a que una enzima de su cuerpo no funciona, y es aquella que se encarga de eliminar esas grasas paulatinamente. Algo muy importante a destacar, y es que pese a que esta enfermedad es muy rara, lo más común es que ocurra en personas que sean descendientes de judíos, y sus síntomas aparecen de un momento a otro en cualquier etapa de su vida.

Se destaca además que esta afección no tiene cura hasta los momentos, sus síntomas pueden disminuirse a través de ciertos tratamientos. Las personas que padecen esta afección suelen tener muy baja calidad de vida, expuestas a dolores y tratamiento de por vida, realizar un diagnóstico temprano es muy importante para determinar el tratamiento a seguir.

Histología de la enfermedad de Gaucher

Tal y como muchas enfermedades esta también le debe su nombre a un médico, el cual se llamaba Philippe Gaucher, era de procedencia francés, a este se debe la descripción de la afección hacia el año 1882, posterior a la revisión de una persona que tenía inflamado el hígado y el bazo.

Este se encargó de describir a una paciente que tenía el bazo agrandado, pero además de esto también se observaba en los estudios las células aglomeradas, pero lo que no consiguió en ese momento fue la causa. Cuarenta y dos años después en manos del médico llamado H. Lieb se volvía a tomar el caso más a fondo intentando conseguir la causa, para 1932 dieron con la composición de grasa dentro del bazo, común en los pacientes evaluados, llamado glucocerebrósido.

Resultado de imagen para Enfermedad de Gaucher

Dieciséis años después un médico llamado Groen, descubrió que la afección tenía elementos de genética, ubicándolo en el cromosoma número uno. Todo esto fue la gran base para la afección, y para hace una década hay casos documentados en los cuales se han realizado cambios en las enzimas, y todo ha resultado positivo.

Características

Sus características dependerán del tipo que la persona tenga, sea el uno, el dos o el tres:

En el número uno: Lo más usual es que haya signos clínicos con radiología debido a afecciones presentes en los huesos, como podría ser el caso de:

  • Osteopenia
  • Osteonecrosis
  • Así como la anemia, afección en los pulmones, hepatoesplenomegalia.

Mientras que en los casos de tipo número dos o número tres, el carácter más común es afecciones a nivel de las neuronas de tipo primaria, años anteriores estos podían distinguirse por el momento donde dieron inicio y todo su desarrollo, pero con el tiempo se descubrió que esos aspectos no resultaban tan convincentes y se discriminaron.

Se establece además que la enfermedad da inicio desde antes que el niño o niña llegue a los dos años,  visualizándose un desarrollo psicomotor incompleto. También es habitual que en este tipo, la persona no pase de los cuatro años de vida cuando son del tipo número dos. Mientras que aquellos que tienen la tipo número tres se presentan un poco más lento,  por lo que hay quienes han llegado a vivir hasta treinta años o menos.

Aquella que se denomina perinatal, es característica básica los cambios de la piel. Mientras que la denominada como cardiovascular se caracteriza por la forma de calcio de la válvula aórtica. Pero se destaca que en todos los tipos se han realizado diversas observaciones que establecen peligros a nivel cardiopulmonar.

Causas

Tal y como ya se ha mencionado a lo largo del artículo esta afección viene a través de un patrón hereditario, al cual se le llama clínicamente como “autosómico recesivo”. Lo que la medicina establece es que tanto la madre como el padre deben ser receptores de la afección y a su vez portadores de la mutación, de lo contrario él bebe no obtendrá la enfermedad.

Herencia

La forma de heredar esta afección es “autosómica recesiva”. Ya que su causa es a través de esos genes que mutan, y poseen algún defecto, y los cuales llegan a la persona a través de su mama y de su papá. La sintomatología que pueda presentar la persona, no tiene una edad de aparición, se puede presentar al inicio de la vida, en la adolescencia, en la adultez, o incluso cuando esté envejeciendo.

Resultado de imagen para enfermedades hereditarias

Aunque como ya se mencionó aquellos que tenga el tipo dos o el tres, que se explican en el siguiente segmento, podrán presentar síntomas mayormente desde niños. También se destaca que no hay una población que pueda verse más o menos afectada que otra, ya que esto no es un carácter esencial, pero debido a la herencia del pasado, mayormente se encuentra en personas judías, que tienen descendencia de la Europa de oriente, siendo esto muy común pero no exclusivo.

Si usted considera que como padre es portador de esta afección, no dude en consultar al médico antes de concebir, ya que pueden prevenirse muchas consecuencias tanto a su persona como al futuro bebé.

Tipos

Tal como se viene diciendo hay tres tipos de esta afección: el I, el II y el III, que se explicarán con mayor detalle a continuación:

  • Tipo I (No neuropática)

Esta es la más habitual, la estadística establece que puede encontrarse hasta en 60000 niños al nacer. Este primer tipo no tiene complicaciones a nivel cerebral, ni tampoco así sistema nervioso. También se ha observado a través del tiempo que quienes tienen esta afección no poseen síntomas graves, pero sin embargo hay quienes tienen unos síntomas muy graves y dolorosos.

En este primer caso el hígado y el bazo presentan un fuerte agrandamiento, pero además de esto hay dolor y constantemente se presentan fracturas. También suelen verse afectados los pulmones así como los riñones.

  • Tipo II (Neuropática aguda)

Para este segundo caso realmente es la más extraña puesto que no es muy común a diferencia de la explicada anteriormente, estadísticamente se habla de un niños entre cien mil que nacen vivos. Los efectos de este segundo tipo son más graves que los que tienen el tipo uno, ya que estos pueden presentan cierta problemática en las neuronas, así como tener la afección de la anemia. También suelen presentar dolor a nivel óseo, por lo que muchos no sobreviven más de dos años.

  • Tipo III (Neuropática crónica)

En este tercer y último caso tampoco son muy frecuentes, incluso se presenta menos que el anterior, y este tipo al igual que el anterior puede ocasionar daños en las neuronas, pero lo que la diferencia es que la severidad es mucho menor, igualmente la probabilidad de vida es hasta los treinta o cuarenta años.

Signos y síntomas

Sus síntomas dependerán del tipo de enfermedad que presente la persona, sea el uno, el dos o el tres, variando del uno al otro considerablemente. Se destaca en este respecto, que cuando son gemelos o morochos, uno puede presentar mayor gravedad que el otro, mientras que otros sencillamente no tienen ningún síntoma.

Resultado de imagen para sintomas

Generalmente los síntomas de la enfermedad de Gaucher son los siguientes:

Dolor abdominal:

Esto se debe a que el hígado es más grande de lo habitual, igual que el bazo, también el primero podría generar dolor al distenderse.

 Anomalías esqueléticas: 

Los huesos pueden ser uno de los más afectados, presentando fuertes dolores, quiebras, facturas, inclusive hay quienes han perdido gran parte de los huesos.

Trastornos de la sangre: 

Otro de los síntomas es que los glóbulos rojos tienen menos cantidad en el organismo, presentando de esta manera la anemia, logrando que la persona siempre sienta fatiga fuerte. También se agrega que la coagulación no está bien siendo esto así se puede presenciar sangrado por la nariz, y sufrir de morados.

Se destaca que esta afección también puede afectar el cerebro aunque es menos común, pero de ser así el ojo puede presentar movimientos extraños, los músculos estar muy rígidos, sufrir de convulsiones.

¿Cuándo consultar al médico?

Cuando usted observa en su bebé, en usted mismo, o en algún familiar, los síntomas antes mencionados con gran frecuencia, no dude en consultar a un médico rápidamente, de esta manera usted o su familiar podrán evitar los síntomas fuertes, a través del tratamiento que el médico que lo atienda le indique, también realizar diagnósticos que aseguren usted padece esta afección.

Diagnóstico

Principalmente se busca demostrar que realmente exista dificultad en la actividad que realiza la enzima glucosilceramida, en el torrente sanguíneo de la periferia o en los núcleos de otro tipo de células. Los exámenes que se realizan al que porta la afección son hechos a través de ensayos de la actividad enzimática, pero esto no resulta muy confiable, ya que existe la superposición de la misma dentro de alelos portadores y aquellos que no lo son de los que mutan en el GBA.

Saber cuáles son los dos alelos que tienen genéticamente el GBA, siendo esto totalmente único dentro del campo de las mutaciones se sabe al causar gd, lo que da la certeza del diagnóstico. Sin embargo no se deben cambiar por la realización de pruebas a nivel biológico y químico de la actividad de la enzima.

Factores de riesgo

Tal y como ya se ha mencionado anteriormente, no hay etnia específica para sufrir de esta enfermedad, sin embargo las personas que tienen mayor riesgo en la actualidad son aquellos que descienden de familias de Europa oriental, y que son judías.

Por lo tanto si usted tiene conocimiento de su pasado, podría evaluar su organismo antes que puedan aparecer la sintomatología, y aunque la enfermedad no pueda ser prevenida o curada, estará atendiendo a tiempo de que empeore su condición. Igualmente si usted está considerando tener hijos, y es judío y de Europa oriental, no dude en consultar con su ginecólogo para mayor conocimiento y prevención.

Complicaciones

A través del padecimiento de esta afección pueden aparecer otras consecuencias que complican mucho más la calidad de vida que pueda tener la persona, tales pueden ser las siguientes:

En el caso de los infantes es muy común que su normal crecimiento se vea dificultado, se retrase o se limite, y la pubertad se consiga mucho más lento. Para el caso de las féminas estas pueden presentar complicaciones a nivel ginecológico al igual que en cuanto a la obstetricia.

Es muy común que tanto hombres como mujeres, niños o adolescentes, puedan sufrir de la enfermedad del Parkinson, siendo esta una de las mayores complicaciones, y que dificulta en gran medida la calidad de vida, ya que la persona podrá pasar a depender de otra para cualquier actividad diaria.

Pero además también hay una mayor posibilidad de desarrollar algunos tipos de cáncer como son el caso de: leucemia, el linfoma y el mieloma.

Tratamiento

Hay quienes están bajo tratamiento de una terapia que busca reemplazar la enzima, también hay quienes hacen el tratamiento terapéutico de disminución del nivel de sustrato. Y aquellos que no realicen ninguna de las mencionadas, el tratamiento es a través de los síntomas, donde se incluye:

Esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva Pero hay algo que todas las personas que tengan esta afección deben cumplir al pie de la letra y es la transfusión sanguínea, con la finalidad de combatir la anemia grave, así como evitar a corto y largo plazo hemorragias debido a la poca capacidad de coagulación.

Se incluye además el consumo constante de analgésicos, los cuales buscan disminuir esos potentes dolores que aparecen en todos los huesos del organismo. También hay operaciones quirúrgicas para cambiar articulaciones para disminuir el dolor fuerte, siendo estos casos bastante extremos.

Se determina además el consumo de bifosfonatos por vía oral y se aconseja siempre a nivel médico que la persona consuma bastante calcio, para equilibrar la capacidad de los huesos.

A su vez también hay tratamiento para prevenir el principio de manifestaciones, tales pueden ser:

Terapia de cambio de enzima, cuando esta se tolera y logra el bloqueo en la vía catabólica.

Médula ósea donada pero en casos extremos y de tipo III

También se indica en ciertas personas el Miglustat con la enfermedad de gaucher tipo 1.

Consejo genético

En repetidas ocasiones a lo largo del capitulo se estableció que esta enfermedad es genética de forma autosómica recesiva.

Por lo tanto si el padre y la madre tienen comprobada la mutación del gen, los hijos tienen un veinticinco por ciento de probabilidad de poseer la afección.

A su vez presentan el cincuenta por ciento de ser portadores sin ningún tipo de síntoma.

Mientras que el veinticinco por ciento restantes, es para aquellos que no son ni lo primero ni lo segundo.

Hay formas de realizar exámenes precisos para averiguar si hay posibilidad de mutación y de esta manera detectar quienes son los posibles portadores y los que tienen la enfermedad, colocándolos como personas de alto riesgo.

Los exámenes prenatales para mujeres en Estado con alto riesgo existen, y se hace a través de la actividad de la enzima glucosylceramidase y evaluaciones de los genes de las moléculas cuando los dos casos son mutaciones proveedoras de afecciones en familiares cercanos.

Otras trastornos:

  • Enfermedad de Niemann
  • Sitosterolemia
  • Enfermedad de Refsum
  • Enfermedad de Tay Sachs

¡Continúa conociendo otros medicamentos! Lee los siguientes artículos:

 

(Visited 14 times, 1 visits today)

Deja un comentario