Galactosemia clásica, una enfermedad hereditaria

Las personas que padecen galactosemia no pueden metabolizar la galactosa, es decir su cuerpo no tiene la capacidad de emplear esta azúcar simple, lo que obviamente se refleja en la salud del organismo.

galactosemia

Si desea conocer mas sobre esta particular afección, continué leyendo el articulo.

¿Qué es la galactosemia?

La galactosemia es una dolencia de tipo hereditario y su característica principal es la imposibilidad del organismo de metabolizar azúcar conocida como galactosa, para transformarla en glucosa.

Este trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono ocurre debido a una deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa, causando una acumulación de galactosa en el organismo que termina lesionando órganos y tejidos

El exceso de galactosa en la sangre compromete el hígado, los riñones, el sistema nervioso central, entre otros.

La galactosa es un monosacárido, que resulta del hidrólisis de la lactosa que está presente en la leche y otros alimentos.  Este monosacárido es absorbido por el intestino para posteriormente convertirse en glucosa en el sistema hepático.

Epidemiología

No se conoce  la proporción de individuos a nivel  global que presenta la enfermedad, pero la incidencia que se estima al año en países del occidente es de  1 entre 40.000 y 1 entre 60.000.

Se observa que el trastorno suele ser muy común en la población caucásica, mucho mas que en otros grupos étnicos, sin embargo se estima que en otros grupos y poblaciones las cifras son subestimadas.

No se tienen datos que indiquen que la enfermedad se presente mas en un sexo, que en otro, es decir afecta por igual a hombres y mujeres.

https://youtu.be/jvzgQfvbjaU

Otros nombres

La galactosemia es conocida también por los siguientes nombres alternativos:

  • Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa
  • Deficiencia de galactocinasa
  • Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
  • GALT
  • GALK
  • GALE
  • Galactosemia por deficiencia de epimerasa
  •  Galactosemia tipo III
  • UDP – galactosa-4
  • Variante de Duarte

Genética

Esta enfermedad generalmente es hereditaria, es decir el individuo recibe un gen defectuoso de cada uno de sus padres. Sigue el patrón de herencia mendeliana de tipo autosómico recesivo, es decir la persona tiene dos copias del gen defectuoso.

En este caso los dos progenitores portadores sanos heterocigotos, heredaran la dolencia al veinticinco por ciento de los hijos quienes presentaran dos copias del gen afectado, uno de cada padre.

Otro veinticinco por ciento serán sanos totalmente y el cincuenta por ciento restante son portadores que no presentan síntomas.

Es importante saber que pueden existir otras combinaciones genéticas, que cambian la distribución en la descendencia. Estas incluyen:

Padre enfermo – Madre portadora: el 50% de los descendientes serán enfermos y el otro 50% portador.

Padre enfermo – Madre sana: todos los hijos serán portadores y ninguno enfermo. enfermedad.

Padre portador – Madre sana: los descendientes serán un 25% portadores y el resto no presentará la enfermedad.

En el caso de las mujeres que padecen galactosemia, son muy pocas las que puedan quedar embarazadas, debido a atrofia ovárica e hipogonadismo (ovarios no funcionales).

galactosemia

Bioquímica

El proceso de digestión de la lactosa, se centra en la enzima lactasa, pues esta la degrada en la glucosa y galactosa.

Aquellos que padecen esta dolencia conocida como galactosemia, presentan niveles bajos o ausencia total de las enzimas que se encargan de metabolizar la galactosa y en consecuencia se produce la acumulación de galactosa 1- fosfato en los órganos.

Cuando los niveles de galactosa son excesivos, resultan tóxicos, causando:

  • Hepatomegalia: aumento o agrandamiento del hígado.
  • Cirrosis: daño crónico del hígado provocado por la destrucción de las células hepáticas.
  • Fallo o insuficiencia renal: caracterizada por la incapacidad de los riñones de filtrar las toxinas y sustancias de desecho que se encuentran en la sangre.
  • Cataratas: opacidad del cristalino
  • Daños cerebrales
  • Disfunción ovárica: disminución o pérdida de la función de los ovarios.

Metabolismo de la galactosa

La metabolización de la galactosa a glucosa se lleva a cabo a través de tres vías:

1-Vía Leloir principalmente, donde ocurren diferentes reacciones enzimáticas con la presencia imprescindible de tres enzimas:

  • Galactoquinasa (GALK)
  • Galactosa-1-P uridiltransferasa (GALT)
  • UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE).

Cuando la galactosa no puede ser metabolizada por la vía Leloir, ocurre por otras dos vías alternativas.

2-Reducida por una aldosa reductasa a galactitol.

3-Oxidada por una galactosa deshidrogenasa a galactonato.

Causas

La causa de la galactosemia es la incapacidad del organismo de descomponer el azúcar simple presente en la lactosa y que se conoce como galactosa, debido a una deficiencia enzimática.

La galactosemia es una enfermedad hereditaria, es decir se transmite de los padres a los hijos.

galactosemia

Tipos de galactosemia

La transformación de la galactosa para que se origine la glucosa depende de las tres enzimas que conforman la vía de Leloir y que fueron nombradas con anterioridad, la ausencias o deficiencia de alguna de estas enzimas corresponde a un tipo de galactosemia.

Entonces se puede sobreentender que existen tres tipos de galactosemia que están asociados a las anomalías de cada una de las enzimas, estas son:

Galactosemia clásica o tipo I: este es el tipo más común y también el más severo de esta dolencia.

Es aquella que se origina por la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) como consecuencia de cambios y alteraciones en el gen del mismo nombre, en el cromosoma 9.

Los síntomas de la enfermedad dependen de la actividad residual de la enzima, cuando carece de actividad o hay muy poca, los síntomas son más severos, en dónde aún hay cierta actividad de esta enzima, la actividad es reducida, como el caso de la variante de Duarte.

Galactosemia tipo II: es un poco más leve que el tipo anterior y la catarata suele ser uno de los síntomas principales.

Es ocasionada por la falta de galactoquinasa, la galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfatooriginada por las mutaciones en el gen GALK que se ubica en los cromosomas 15 y 17.

Galactosemia tipo III: esta forma de la enfermedad generalmente es leve o moderada y su causa principal es la deficiencia de la enzima galactosa epimerasa (UDP-galactosa 4-epimerasa).

Es una forma muy rara de galactosemia, que presentan síntomas entre moderados o graves.

Es consecuencia de los cambios y mutaciones del gen GALE, en el cromosoma 1. Básicamente no ocurre la transformación de la UDP-galactosa en UDP-glucosa y viceversa.

En resumen:

Tipo I: afecta el gen GALT, ubicado en el cromosoma 9, alterando la enzima Galactosa 1-fosfato uridiltransferasa, provocando la galactosemia clásica

Tipo II: influye sobre el gen GALK1, que se encuentra en los cromosomas 15 y 17, afectando la galactoquinasa y causando un déficit de galactoquinasa.

Tipo III: impacta sobre el gen GALE, localizado en el cromosoma 1, influyendo sobre la UDP-galactosa 4-epimerasa, causando un déficit en la misma.

Síntomas de la galactosemia

Dependiendo del tipo de galactosemia que presente el paciente, es el tipo y la intensidad de los síntomas. Estos incluyen:

Galactosemia clásica o deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT)

Presenta una serie de síntomas producidos por la acumulación de galactosa, galactitol y galactosa 1-fosfato en los diferentes órganos y tejidos del organismo. Estos incluyen:

  • Aumento de galactosa y galactitol en plasma
  • Galactosuria e hiperaminoaciduria.
  • Cansancio y somnolencia
  • Inapetencia y rechazo a los alimentos
  • Nauseas y vómitos
  • Diarreas
  • Pérdida de peso
  • Ictericia
  • Hepatomegalia
  • Ascitis
  • Cataratas

Deficiencia de galactoquinasa (GALK)

Cuando se trata de este tipo de galactosemia no se presenta compromiso en los riñones, hígado y cerebro, pero si en otros tejidos y órganos que producen los siguientes síntomas:

  • Cataratas como consecuencia de los depósitos excesivos de galactitol en el cristalino del ojo.
  • Aumento de galactosa y galactitol en plasma.
  • Galactosuria o déficit de galactoquinasa.
  • Incremento de excreción por vía urinaria de galactitol.

Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE)

Es muy frecuente que se presenten síntomas similares a los de la galactosemia clásica, ya que en ambas formas ocurre la acumulación de UDP-Galactosa y Galactosa 1-fosfato, siendo GALE un tipo bastante raro de galactosemia. Cuando es un caso severo de la afección, puede ser mortal.

Entre los síntomas que se pueden presentar encontramos:

  • Hipotonía
  • Poca asimilación de los alimentos.
  • Vómitos
  • Pérdida de peso
  • Ictericia
  • Hepatomegalia
  • Esplenomegalia
  • Trastornos hepáticos
  • Aminoaciduria
  • Problemas en el crecimiento
  • Cataratas
  • Déficit cognitivo.

En pacientes pediátricos

En el caso de los pacientes pediátricos es imprescindible y crucial iniciar el tratamiento de esta enfermedad cuanto antes, ya que la muerte por galactosemia sin tratamiento en este grupo, se estima en un setenta y cinco por ciento

Además, no tratar a tiempo la galactosemia implica la aparición de síntomas nuevos con mucha rapidez.

Los síntomas asociados a la ingesta de galactosa en pacientes pediátricos que padecen galactosemia son:

  • Convulsiones.
  • Insuficiencia hepática o perdida de las funciones del hígado.
  • Aumento del tamaño del hígado.
  • Enfermedades y alteraciones de la sangre, que incluyen hemólisis y otras coagulopatías varias. Estas pueden ser muy delicadas y provocar choque o muerte.
  • Hipoglucemia
  • Niveles elevados de amoníaco que pueden provocar estado de coma.

En el caso de pacientes pediátricos que sufren de galactosemia leve y no reciben tratamiento, los síntomas pueden ser:

  • Cataratas desde muy temprana edad.
  • Leve retraso mental
  • Problemas o retrasos en el aprendizaje.
  • Dispraxia verbal, que se caracteriza por problemas y retrasos en el habla.
  • Ataxia o descoordinación motora, que se manifiesta en la inestabilidad al andar.
  • Problemas de crecimiento.
  • Amenorrea o ausencia de periodos menstruales.

Diagnóstico

El recién nacido es evaluado para descartar la galactosemia, sobre todo si en la familia existe antecedentes de la misma. Para detectarla antes del nacimiento se realizan pruebas tales como:

  • Amniocentesis, que consiste en tomar una muestra de del líquido amniótico de alrededor del feto.
  • Prueba del vello coriónico o CVS, tomando una muestra de la placenta.

Los bebés que padecen galactosemia generalmente presentan adormecimiento, vómitos, diarrea e ictericia, sin embargo, estos síntomas no son típicos nada mas de esta enfermedad, entonces el diagnostico se hace más difícil, sobre todo cuando son leves.

Afortunadamente, en la evaluación que se realiza al recién nacido, aunado a la prueba de sangre del talón o la orina, es diagnosticada con prontamente.

Las pruebas buscan identificar las tres enzimas imprescindibles para transformar la galactosa en glucosa, un compuesto que nuestro organismo emplea para producir la energía necesaria para sus funciones.

La ausencia de alguna de estas enzimas, indica que la persona padece galactosemia, pues se detectan niveles elevados de galactosa en la sangre o en la orina.

Siendo imperativo someter al recién nacido a análisis de trastornos metabólicos cuanto antes, pues esta afección en esa etapa genera efectos severos, irreversibles y muy graves, que podrían causar la muerte en los primeros días de vida.

Existe una forma de identificar la galactosemia antes de que el recién nacido ingiera leche materna o fórmula, aplicando las pruebas de detección sistemática del recién nacido o NBS.

Esta prueba no depende del consumo de proteínas o lactosa, identificando la enfermedad en la primera exploración.

Esto solo aplica si el bebé no ha recibido transfusiones de sangre, en todo caso la muestra se extrae antes de la misma. Es importante que la muestra no sea expuesta a temperaturas muy altas y que el análisis de la misma no se retarse, ya que no sería útil.

Para completar el diagnóstico es importante realizar dos pruebas que detectan y confirman la presencia de la afección:

-Prueba de Beutler: es una prueba cualitativa para determinar la actividad enzimática de la Galactosa-1-Fosfato Uridil Transferasa.

Este examen se aplica a pacientes de cualquier edad, en el caso de bebés se toma la muestra dos horas después de haberlo alimentado y en ese lapso de tiempo solo darle agua natural.

Generalmente la sangre recolectada no debe ser tomada en otro material que no sea papel filtro y  se obtiene mediante una punción de talón o dedo, esto dependerá de la edad del paciente.

El objetivo de esta prueba es determinar el nivel de enzimas del paciente.

-Hill test: ensayo que analiza la fluorescencia de la muestra para galactosa, se asocia con la prueba de Beutler. En este tipo de análisis o prueba el paciente no incluye lactosa en su alimentación.

-Prueba Florida, es una prueba que se realiza a los que han dado positivo en las anteriores. La forma de diagnosticar es mediante los siguientes aspectos: ​

  • Medir y registrar los niveles de galactosa y galactitol que está presente en el plasma.
  • Cuantificar la galactosa 1-fosfato, galactitol, galactonato y la actividad enzimática en los glóbulos rojos de GALK, GALE y GALT.
  • Deficiencia de la UDP-galactosa-4-epimerasa, siendo el tipo de galactosemia menos habitual, que puede ser tanto sintomática, como asintomática.
  • Presencia de galactoquinasa en la orina, aunque se trata de un raro defecto que sólo se manifiesta si hay desarrollo de cataratas.
  • Ascitis o acumulación de líquido en el área abdominal.
  • Agrandamiento o tamaños anormales de órganos como el hígado, cerebro, ojos y riñones.
  • Crecimiento retardado
  • Dificultad para aumentar de peso.

-Diagnóstico molecular

Este tipo de diagnóstico se realiza mediante pruebas moleculares, que resultan más sofisticadas y costosas que las frecuentes pruebas bioquímicas y sintomatológicas. Las tres pruebas más comunes de este tipo son:

  • Análisis dirigido de las mutaciones que están involucradas.
  • Análisis de secuencia del gen, para detectar SNPs y  otras variaciones.
  • Análisis de duplicación o deleción.

Cuando se trata de seleccionar la prueba molecular que se ajuste al caso, se siguen ciertas pautas:

Confirmar el diagnóstico molecular preliminar, que se apoya o basa en síntomas con pruebas bioquímicas.

Llevar a cabo un análisis de mutaciones dirigido. En caso de hallar una mutación o ninguna, se realiza el análisis de secuencia.

Si se requiere se puede realizar un análisis de duplicación o deleción. Por medio de esta se detectan las mutaciones en particular, suelen ser las menos comunes y no se definen en las primeras pruebas.

Es importante conocer cuál es la mutación presente en la familia, es decir aquella que afecta a los padres, aun cuando estos no presenten síntomas.

Esto permite diagnosticar a las personas que presentan un alelo mutado. Este tipo de información es muy importante cuando se desea concebir hijos.

Cuando existen elevadas concentraciones de galactosa y sustancias reductoras como la galactosa y galactosa-1-fosfato en la orina, indican la presencia de galactosemia, quedando el diagnostico respaldado por los resultados.

Sin embargo, es necesario confirmarlo por medio del análisis de ADN o análisis enzimático en eritrocitos, tejido hepático o en todo caso, ambos.

Pruebas y exámenes

Resumiendo, las pruebas y exámenes para la detección de la galactosemia incluyen:

  • Hemocultivo para determinar infección bacteriana
  • Actividad enzimática en los eritrocitos
  • Cetonas en la orina
  • Diagnóstico prenatal, midiendo la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa

Generalmente los resultados de las diferentes pruebas y  exámenes pueden arrojar:

  • Presencia de aminoácidos en la orina y/o el plasma sanguíneo.
  • Hígado agrandado.
  • Acumulación de líquido en la zona abdominal o ascitis.
  • Niveles de azúcar bajos en la sangre.

Posibles complicaciones

Existen varios tipos de galactosemia, que están asociados al déficit de una enzima específica y que causa diferentes síntomas y por ende diferentes consecuencias.

Muchas de estas pueden llegar a ser mortales, por lo que diagnosticar la afección cuanto antes es muy importante, para así recibir el tratamiento que permita controlarla.

En el caso de los recién nacidos, las pruebas diagnósticas para la detección temprana o cribado como también se conoce, evitan las mortales complicaciones posteriores, pues se ordena una dieta sin galactosa que permite garantizar la integridad funcional de los pacientes.

Es importante destacar, que aun diagnosticando y tratando la dolencia de manera temprana, no es garantía de que no se desarrollen algunas complicaciones a largo plazo.

Existen casos donde se ha realizado un diagnostico precoz y se establece un tratamiento dietético adecuado, pero el paciente presenta riesgos de sufrir ciertas complicaciones, tale como:

  • Riesgo de retrasos en el desarrollo
  • Problemas en el habla
  • Anormalidades en la función motora.
  • Insuficiencia ovárica prematura.

Los datos actuales no establecen una relación clara entre el inicio del tratamiento, las condiciones del mismo y la restricción de la dieta con los riesgos de complicaciones a largo plazo.

Las manifestaciones clínicas de cada tipo de galactosemia son diferentes, por ende sus posibles complicaciones también, siendo la que más riesgos presenta la galactosemia clásica o deficiencia de GALT.

Complicaciones de la galactosemia clásica

Aquellos que padecen de galactosemia clásica presentan muchas más complicaciones, ya que la falta o déficit de GALT no permite la oxidación de la galactosa de forma adecuada y se acumula y concentra en el plasma sanguíneo, transformándose en galactonato y galactitol.

Estas sustancias no son metabolizadas y aquella parte que no puede ser excretada por la orina produce toxicidad en el organismo, comprometiendo los diferentes órganos y tejidos.

En el caso de la galactosemia clásica, las complicaciones más frecuentes son:

1-Afecciones de tipo neurológicas, ya que se presentan anomalías y dificultades en la producción de mielina, lo que generalmente causa:

  • Disminución de la capacidad intelectual o retraso mental
  • Dispraxia verbal o deficiencia en los niveles del procesamiento del habla
  • Enlentecimiento de la velocidad de procesamiento
  • Funciones atencionales disminuidas, es decir dificultad en la capacidad de modificar el foco o punto de atención sucesivamente.
  • Afectación de funciones ejecutivas o actividades mentales complejas.

2-Dificultad para llevar a cabo movimientos complejos y coordinados. Se presentan problemas relacionados con:

  • Motricidad amplia y fina,
  • Temblores (tremor)
  • Carece de control muscular o acoplamiento de los movimientos voluntarios
  • Diferentes medidas de las extremidades (dismetría).

3-Opacidad de una parte o todo el cristalino del ojos o lente natural, es conocido como cataratas.

4-Cese de las funciones hepáticas, es decir fracaso hepático grave.

5-Fallo de la actividad bactericida de los leucocitos, uno de los componentes que forman el sistema inmunitario, lo que genera una tendencia a sepsis por E. Coli.

6-Falla en la función de los ovarios antes de los cuarenta años, es decir fallo ovárico prematuro e infertilidad.

7-Perdida de la densidad de los huesos, lo que puede originar afecciones óseas, tales como la osteoporosis.

Tratamiento

Obviamente el tratamiento para la galactosemia está sujeto a la forma de la enfermedad que presente el paciente, es decir al tipo de deficiencia enzimática.

Sin embargo, si algo tienen en común es el control estricto de la dieta del afectado, que se centra en la restricción de galactosa. Siendo una dieta de por vida.

A continuación, algunas medidas y tratamientos para los diferentes tipos de galactosemia:

Deficiencia de GALK

En el caso de deficiencia de galactoquinasa se debe:

Suspender el consumo de leche, sin embargo, existe cierta tolerancia a otros productos con menos galactosa.

En el caso de recibir un diagnóstico tardío y ya este afectado por cataratas, estas se pueden solucionar con cirugía.

Deficiencia de GALE

Cuando se refiere al déficit de UDP-galactosa 4-epimerasa,  se presentan diversas manifestaciones clínicas, unas más severas que otras.

Sin embargo, algunas no requieren de un tratamiento y se mantienen controladas con algunas medidas indicadas por el especialista.

En las manifestaciones severas de esta enfermedad, se mantiene una dieta estricta que elimina el consumo de galactosa.

Deficiencia de GALT

El tratamiento para la galactosemia clásica básicamente es suspender totalmente el consumo de galactosa. En muchos casos la dieta restrictiva se comienza antes de confirmar el diagnóstico de esta enfermedad y se extiende para el resto de la vida del paciente.

El consumo recomendado de galactosa diariamente es de 6.5 gramos en pacientes sanos, en cambio para aquello que padecen galactosemia clásica solo se aconsejan unos cuarenta miligramos de esta azúcar, sin superar los ciento veinticinco miligramos al día.

Recuerde que la galactosa está presente principalmente en la lactosa procedente de la leche de origen animal y sus derivados, pero también forma parte de los ingredientes de algunos productos industriales.

Es necesario consultar la lista de excipientes de los productos a consumir, para determinar que estén libres de galactosa.

Sin embargo, hay que hacer énfasis en la dificultad que se presenta al tratar de mantener una dieta libre de esta azúcar, ya que estar seguro del contenido real de este ingrediente en los diversos productos alimenticios puede resultar complicado.

Las dietas restrictivas en estos casos tienen como principal finalidad incluir la menor cantidad posible de galactosa en la ingesta diaria, pues nuestro organismo ya produce cierta cantidad por síntesis endógena.

En este tipo de dietas los alimentos se dividen en tres grupos:

-Aquellos que poseen muy poca galactosa, menos de 5 mg.

-Los que se utilizan bajo control, con una cantidad que oscila entre 5  y 20 miligramos.

-Alimentos prohibido que contienen más de 20 miligramos de galactosa.

Algunos alimentos permitidos:

  • Fórmulas a base de proteínas de arroz hidrolizado
  • Cereales, harinas y pasta elaboradas de trigo, cebada, avena, centeno, maíz, arroz, entre otras.
  • Carnes, pescados y huevos frescos
  • Embutidos que no contengan leche.
  • Grasas que no provengan de la leche, que incluyen: aceites vegetales, manteca de cerdo, margarina sin leche, mantequilla de coco, tocino, entre otras.
  • Frutas frescas: Aceituna, aguacate, albaricoque, cacahuete, cereza, fresa, limón, mango, melón, naranja, pomelo, uva verde.
  • Verduras frescas, alcachofa, apio, berenjena, calabacín o zapallitos, cardo, col rizada, coliflor, lechuga, champiñón, esparrago, espinaca, maíz dulce, nabo, papas, pepino, perejil, rábano, remolacha, repollo.
  • Azúcar de caña o remolacha, jarabe de maíz o de arce.
  • Dulces caseros o manufacturados elaborados sin leche, tal como gelatina, cabello de ángel, helados de agua y frutas.
  • Cotufas sin mantequilla
  • Frutos secos, entre los que figuran cacahuetes, merey, nueces, semillas de girasol, etc.
  • Café, refrescos, te, jugos sin lactosa
  • Vino y cerveza
  •  Especias y sal.

Alimentos que se consumen moderadamente o bajo control:

  • Soja y sus derivados no fermentados, por ejemplo: bebidas y proteínas de soja, tofu, etc.
  • Frutas: ciruela, frambuesa, manzana, melocotón, pera, plátano, dátil, kiwi, piña, sandia.
  • Verduras: brócoli, calabaza, cebolla, col de Bruselas, zanahoria, batata, pimienta de cayena, pimiento, puerro.
  • Natas vegetales de arroz, coco, almendras, etc
  • Endulzantes como el azúcar blanca o morena, la miel y edulcorantes en general.
  • Harina de soja y girasol.
  •  Cacao.
  • Levadura
  • Aditivos tales como el acido láctico E270, lactatos sódico y potásico E325, lactato cálcico E27, lactitol, lactoalbúmina, lactoglobulina, licasina, glutamato monosódico, E-406 o agar-agar, E-407 o carrogenanos, E-410 o goma garrofín.

Los alimentos prohibidos:

  • Leche materna y fórmulas infantiles
  • Leche y sus derivados, por ejemplo yogures, flan, natillas, cremas, leche baja en lactosa, zumos, batidos y helados con leche.
  • Dulces caseros o manufacturados que contengan leche.
  • Frutas: arándano, papaya, caqui. Zumos y mermeladas elaboradas con las mismas, no importa si tienen o no lactosa.
  • Judía pinta, guisante, lenteja, judía blanca, judía negra, judía riñón, garbanzos.
  • Tomate
  • Quesos, esto incluye los quesos maduros.
  • Cereales manufacturados con leche
  • Vísceras
  • Embutidos y productos cárnicos, que puedan contener leche.
  • Conservas de frutas y verduras que contengan lactosa.
  • Productos de elaborados con soja, pero fermentados, como el miso, tempeh.
  • Mantequilla, nata y margarina con leche
  • Mantequilla de maní que contenga leche
  • Edulcorantes o endulzantes con lactosa
  • Caramelos masticables tipo toffe, chocolate, cremas, etc.
  • Avellanas, pasas e higos secos.
  • Aditivos como la galactosa, lactosa y  caseínatos H4511/H4512.

Alimentación de los bebés

Cuando un bebé con galactosemia ingiere leche materna o una fórmula con lactosa, genera graves consecuencias para su salud.

Desarrollando problemas de alimentación, retraso del crecimiento, daño hepático, ictericia, fuerte tendencia a hemorragias, hipoglucemia, entre otras.

En ausencia por tiempo prolongado de la dieta adecuada donde se restringe la galactosa, puede ocurrir sepsis por E-coli y la muerte del neonato.

Tome en cuenta que aun con el tratamiento adecuado, pueden ocurrir complicaciones y nuevas manifestaciones a largo plazo, tales como los trastornos cognitivos, algunas deficiencias motoras, etc.

Por lo tanto, apegarse a la dieta indicada por el medico lo mas pronto posible es imprescindible para preservar la salud del bebé, ante esta afección.

En el caso de la alimentación de los bebés,el medico tratante indicará los alimentos que puede ingerir. Algunos de los mas frecuentes son:

  • Leche maternizada o formulas a base de soja, arroz u otras libres de lactosa.
  • Fórmula a base de hidrolizado de proteína (producto a base de carne o el nutramigen)
  • Suplementos de calcio y vitaminas indicados para la edad.

Cuando el paciente mantiene una dieta sin lactosa, evita la toxicidad aguda y puede revertir algunos de los síntomas y manifestaciones de la galactosemia, tal como las cataratas, sin embargo, no es probable que se prevengan las deficiencias neurocognitivas.

En algunos pacientes con deficiencia de epimerasa es necesario garantizar el consumo de cierta cantidad de galactosa, por el aporte de uridina-5′-difosfato-galactosa (UDP-galactosa) que esta brinda y que es necesaria para algunos procesos metabólicos.

Ademas de la dieta restrictiva, se deben tener en cuenta otros tratamientos para complementar:

-Suplemento de calcio, sobre todo en pacientes pediátricos que requieren asegurar ciertas cantidades de calcio que no van a obtener de las dietas para niños galactósemicos

-Suplementos que contenga vitamina D y K ademas del calcio, para evitar la disminución de la masa ósea.

-Tratamientos hormonales para pacientes femeninos con deficiencia de GALT, esto a causa de las deficiencias ováricas.

Es importante mantener un control general y del tratamiento constante, sin importar cual de las tres formas de la galactosemia presente el paciente.

Esto permitirá llevar un registro cuidadoso de la evolución de los pacientes, que dependerá obviamente del tipo de deficiencia, sus características particulares y las necesidades individuales.

Los controles pueden ser más estrictos y exhaustivos si las complicaciones y tratamiento lo requieren. En pacientes con galactosemia clásica la supervisión y control del médico tratante son más frecuentes y detallados.

Para resumir, les hacemos llegar algunas recomendaciones que debe tener presente en cuanto a esta afección:

1-Las personas que padecen de galactosemia tienen los mismos requerimientos diarios de vitaminas, minerales, proteínas, calorías, ácidos y micronutrientes, que el resto de las personas según la edad y el sexo.

2-La leche es la fuente por excelencia de galactosa es la leche, es por eso que se recomienda evitar su consumo en todas sus formas y el de sus derivados.

3-Cuando se trata de lactantes, esta queda terminantemente prohibida, es decir se debe suspender la lactancia materna o la administración de fórmula con lactosa.

El medico indicará cual es el alimento apropiado para el bebé, recomendando generalmente productos a base de soja.

4-Evitar el uso de fórmulas sin lactosa, que contienen hidrolizados de proteínas de leche de vaca. Generalmente pueden tener en su fórmula caseína y lactoalbúmina que contenga lactosa.

5-No solo la leche y sus derivados contienen galactosa, existe algunos alimentos no lácteos en el mercado que pueden contenerla, tal es el caso de las legumbres, los cereales, las vísceras, ciertas frutas y verduras.

En este tipo de alimentos puede que el contenido de galactosa sea mínimo, sin embargo, si lo consume en mucha cantidad tiene un efecto considerable en el organismo.

6-Tenga precaución con los productos manufacturados y los medicamentos, ya que pueden contener entre sus componentes galactosa o lactosa. Lea la etiqueta, empaque o prospectos de los mismos.

7-Las formulas a base de soja garantizan el aporte de calcio y vitamina D que requiere el lactante, siempre y cuando se administre en la cantidad suficiente, cuestión que no se considera un problema en los primeros seis meses de vida.

Pero con el crecimiento, el aporte que ofrece la fórmula es insuficiente, razón por la que se debe administrar suplementos que contengan calcio y vitamina D, esto con la intención de cubrir los requerimientos del organismo diariamente.

Prevención

Es de suma importancia y de gran ayuda conocer los antecedentes familiares, si en su familia existen casos de galactosemia y está planificando tener hijos, es recomendable solicitar asesoría genética.

Este tipo de asesoría le ayudará a decidir sobre el futuro embarazo y las diferentes pruebas prenatales recomendadas.

En el caso de confirmar el diagnóstico de galactosemia en algún familiar, se recomienda que otros miembros de la familia acudan y reciban asesoría genética.

La galactosemia tiene un patrón autosómico recesivo, es decir que ambos genes que forman el par, tanto el que proviene del padre como el de la madre deben ser anormales, para que se presente la enfermedad.

Los padres que tienen antecedente de galactosemia y tengan un hijo afectado por ella,  tienen un veinticinco por ciento de probabilidades de tener otro descendiente con la afección posteriormente.

Contactar a un profesional médico

Es importante contactar a un profesional de la salud si :

-En su familia existen antecedentes de galactosemia y está planificando tener hijos o esta embarazada.

-Si el recién nacido presenta algún indicativo o signo de la enfermedad.

Expectativas y pronóstico

Cuando un paciente es diagnosticado de manera temprana, se apega a la dieta libre de lácteos y respeta las diferentes indicaciones del médico tratante, pueden tener una vida con cierta normalidad.

Sin embargo, no se descarta que aun tomando las previsiones y siguiendo el tratamiento adecuado puede presentarse cierto deterioro mental muy leve.

Grupos de apoyo

Existen a nivel mundial diferentes grupos y fundaciones sin fines de lucro que abogan y velan por los pacientes con galactosemia y sus familiares.

Estas brindan informaciòn referente a la enfermedad y promueven la comunicacion entre familiares, médicos e investigadores a traves de redes, con la intención de educar, apoyar, proteger y defender si es el caso, a los afectados por la dolencia.

Muchas unen esfuerzos para promover e incentivar la investigacion sobre esta enfermedad.

Una de las mas conocidas es Galactosemia Foundation Inc, fundada en febrero de 1985.

Si le resulto útil este articulo, no dude en visitar los siguientes enlaces:

Linfoma de Burkitt

Apnea en Bebés

Cefalea Vascular

(Visited 6 times, 1 visits today)

Deja un comentario