Homocistinuria, Enfermedad Metabólica y su Diagnostico

La Homocistinuria, se trata de una clase de enfermedad que es hereditaria, la cual es heredada de los 2 padres y es la que afecta el metabolismo del aminoácido metionina. En el siguiente artículo conoceremos todo lo relacionado a este tipo de enfermedad hereditaria.

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Homocistinuria

La Homocistinuria clásica, es igualmente conocida como la deficiencia de cistationina beta sintasa o también como la deficiencia de CBS,​ la cual se trata de una clase de enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina, que generalmente llega a involucrar un tipo de defecto en la enzima cistationina beta sintasa.

Esta enfermedad hereditaria que es expresada con un patrón de herencia autosómico de manera recesivo, llega a significar que un niño debe de heredar una copia defectuosa de lo que es el gen que codifica para esta clase de enzima de los 2 padres para llegar a manifestar la enfermedad.

Nombres Alternativos

Entre los nombres por los que se le conoce están:

Deficiencia de Cistationina Beta-Sintasa / Deficiencia de CBS / HCY

Introducción

Muchos se preguntan ¿Qué es la Homocistinuria? Y es que la denominada Homocistinuria tiende a ser una especie de error congénito del metabolismo de la metionina que llega a conducir al acúmulo de metionina y también de su principal metabolito, la homocisteína, en la plasma, en la orina y por último en los tejidos. La hiperhomocisteinemia se llega a caracterizar por un tipo de incremento de los niveles de homocisteína en la sangre de la persona.

Puede llegar a producirse por los errores genéticos o también por los trastornos adquiridos. Los trastornos genéticos del metabolismo de la metionina llamados homocistinuria, son los que cursan con unas alturas de homocisteína de diversos tipos de grados en cuanto a la función de la gravedad del defecto metabólico, y se llegan a originar por causas de las mutaciones de herencia autosómica de manera recesiva en las enzimas más relevantes del metabolismo de la metionina.

La homocistinuria se llega a clasificar en 3 tipos I, II y III en cuanto a la función de la enzima que son afectada por la mutación. De la misma manera, llegan a haber muchas clases de causas adquiridas de hiperhomocisteinemia, como lo es:

  • El Déficit de Vitamina B6
  • El Ácido Fólico
  • El Vitamina B12 que son los cofactores en el metabolismo de la metionina y de la homocisteína
  • El Hipotiroidismo
  • La Enfermedad Renal Crónica
  • La Edad Avanzada
  • La Toxicidad por Fármacos esencialmente por los fibratos y los inhibidores de la bomba de protones.

Las características clínicas más atrayentes de la homocistinuria tienden a ser la ectopia del cristalino, la osteoporosis, lo que es la presencia de los fenómenos tromboembólicos y también el retraso psicomotor.

El tratamiento de la Homocistinuria se llega a basar en el empleo de la betaína, en la suplemnetación de las diversas vitaminas que tienden a actuar como especies de cofactores en el metabolismo de la metionina y en la restricción dietética de la misma mationina.

Entre tanto que el tratamiento dietético llega a intentar de corregir y restringir la entrada de los alimentos que lleguen a contener las cantidades excesivas de la metionina, los cofactores y las vitaminas que son empleados van a acelerar el metabolismo, por lo que llega a resultar en un control mejor de la hiperhomocisteinemia.

Más adelante les vamos a presentar unos 2 casos clínicos de la homocistinuria en unos 2 pacientes que son hermanos. La clínica es más florida en el caso 1 ya que el diagnóstico se llegó a establecer por la misma clínica lo que sospechaba de una edad más tardía. En el caso 2 el diagnóstico se llegó a efectuar tempranamente en el contexto del estudio familiar.

En la Historia y la Cultura

Una teoría es la que sugiere que Akenatón, un reconocido faraón de la decimoctava dinastía de Egipto, es el que pudo haber llegado a contraer esta clase de enfermedad denominada homocistinuria.

Causas

La homocistinuria tiende a ser hereditaria en las familias como también en un rasgo autosómico recesivo. Esto es lo que puede significar que el pequeño debe de llegar a recibir una mínima copia defectuosa del gen de los 2 progenitores para que llegue a dar como resultado la afectación de manera seria.

La homocistinuria posee diversos tipos de rasgos comunes con el síndrome de Marfan, entre los cuales los principales son los cambios óseos y también en los ojos.

Signos y Síntomas

Los Signos y Síntomas de la Homocistinuria de este tipo de defecto es el que conduce a un tipo de trastorno multisistémico del tejido conectivo, de los músculos, además del sistema nervioso central “SNC”, y del sistema cardiovascular. La homocistinuria llega a representar a un grupo de desórdenes metabólicos el cual es caracterizado por la acumulación del denominado aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo, y por un incremento en la excreción de la homocisteína en la orina.

Los niños tienden a aparentar ser muy normales como cualquier otro, y cualquier clase de síntoma temprano, si se llega a hacer presente, suele ser muy inespecífico y vago. Entre los signos y los síntomas que pueden llegar a ser observados se llegan a incluir a los siguientes:

  • Historia Familiar de Homocistinuria.​
  • Rubor Sobre las Mejillas
  • Musculoesqueléticas
  • Contextura Alta y Delgada, que se parece al Síndrome de Marfan.​
  • Extremidades de Gran Tamaño mejor conocido como la Dolicostenomelia.
  • Pies con Arco Alto denominado Pes Cavus.
  • Rodillas con una Tendencia a Tocarse entre sí denominado Genu Valgum.
  • Pectus Excavatum y Pectus Carinatum
  • Osteopenia y la Osteoporosis.​
  • Discapacidad Intelectual
  • Convulsiones
  • Enfermedades Psiquiátricas

Las anormalidades Oculares tienden a incluir lo siguiente:

  • Ectopia Lentis – en un contraste con el síndrome de Marfan que suele llegar a presentar una clase de ectopia lentis ascendente, la dislocación de manera descendente suele ser uno de los hallazgos típico en la homocistinuria​ o también en la subluxación de cristalino.
  • Miopía
  • Glaucoma
  • Atrofia Óptica
  • Desprendimiento de las Retina​
  • Cataratas
  • Enfermedades Vasculares
  • Formación amplia de la Ateroma a una edad corta que puede llegar a afectar a diversas cantidades de arterias, aunque no las coronarias.
  • Trombosis Intravascular

Diagnóstico de Laboratorio

El término de homocistinuria es el que describe un tipo de incremento en la excreción en la orina del aminoácido tiol el cual es mayormente conocido como la homocisteína, y de manera incidental un tipo de incremento concomitante de su concentración en el plasma sanguíneo. La procedencia de este tipo de incremento puede llegar a ser uno de diversos factores metabólicos, de los cuales la deficiencia de CBS suele ser uno de esta lista.

Otros factores de los factores son los que tienden a incluir los defectos en el mecanismo de remetilación el cual es conocido como los:

  • Defectos de Cobalamina
  • Deficiencia de Metionina Sintasa
  • Deficiencias en la MTHFR y de Ciertas Vitaminas
  • B12 (Cobalamina)
  • B9 (Folatos)
  • B2 (Riboflavina)
  • B6 (Piridoxal Fosfato).

A la luz de esta clase de información es la que hace falta un tipo de enfoque que es combinado de laboratorio para poder alcanzar una clase de diagnóstico diferencial. La deficiencia de la CBS puede llegar a ser diagnosticada por la bioquímica metabólica de rutina. En una instancia primera, el análisis del plasma y de la orina llega a mostrar con gran frecuencia una clase de elevación de los niveles de la metionina, y por la presencia de la homocisteína.

Una gran cantidad de los programas de screening neonatal son los que incluyen a la metionina como el metabolito. El trastorno puede llegar a ser distinguido de los defectos de la remetilación, como por ejemplo las deficiencias en la MTHFR, en la metionina sintasa y también en la cobalamina, en vez de una clase de concentración alta de la metionina.

Adicionalmente, un tipo de análisis de los ácidos orgánicos o por la determinación cuantitativa del ácido metilmalónico puede llegar a ayudar a que se excluyan las deficiencias o los defectos de la vitamina B12 llegando a brindar un tipo de diagnóstico diferencial. ​

El análisis de laboratorio de la misma homocisteína puede llegar a ser un poco complicado a causa de que la mayor parte de la homocisteína probablemente más del 85%, se llega a encontrar relacionada a otros aminoácidos del tipo tiol y también a las proteínas en la forma de disulfuros como por ejemplo a la cisteína, en los enlaces cistina-homocistina, o en la homocisteína en los enlaces homocistina-homocistina.

A causa de que se trata de un tipo de proceso en el equilibrio, la proporción de la homocisteína libre tiende a ser variable. El verdadero valor de la homocisteína total que es la “libre + unida” es mucha utilidad para poder confirmar el tipo de diagnóstico y particularmente para poder monitorear la eficacia del tratamiento.

Con este mismo propósito es procedente el poder llevar a cabo un tipo de análisis de homocisteína total en la cual los enlaces de disulfuro lleguen a ser sometidos a una clase de proceso de reducción previo al análisis, el cual es llevado a cabo típicamente por el HPLC después de la derivatización con un tipo de agente fluorescente, llegando a brindar de esta manera una clase de reflejo verdadero de la cantidad de la homocisteína presente en el plasma.

Pruebas y Exámenes

El médico especialista de esta materia puede llegar a notar si el niño es alto y delgado. Otros de los síntomas o signos más comunes para poder detectar esta enfermedad en una persona o niños llegan a incluir los siguientes:

  • Columna Vertebral Arqueada (Conocido como la Escoliosis)
  • Deformidad del Tórax
  • Luxación del Cristalino del Ojo

Si se tiende a presentar una visión mala o una visión doble, un especialista denominado oftalmólogo es el que debe de llegar a efectuar un tipo de examen con el ojo dilatado para poder localizar la luxación del cristalino o la miopía cualquiera fuese el caso.

Puede llegar a haber unos antecedentes de coágulos sanguíneos. Es habitual que se llegue a presentar una discapacidad intelectual o también una enfermedad psiquiátrica. Los exámenes que se pueden llegar a ordenar tienden a incluir cualquiera de los siguientes que son:

  • Examen de Aminoácidos en Sangre y Orina
  • Pruebas Genéticas
  • Biopsia del Hígado y Análisis Enzimático
  • Radiografía del Esqueleto
  • Biopsia de Piel con Cultivo de Fibroblastos
  • Examen Oftalmológico Estándar

Tratamiento

No se ha logrado descubrir una cura específica para poder tratar la homocistinuria; no obstante, muchas personas tienden a ser tratadas haciendo uso de las grandes dosis de vitamina B6 la cual es igualmente conocida como la piridoxina.​ Un poco menos del 50% de las personas que padecen de esta enfermedad llegan a responder a este tipo de tratamiento y necesitan de poder tomar algún tipo de suplemento de vitamina B6 por el resto de sus vidas.

Todos aquellos pacientes que no logren responder de manera correcta a este tipo de tratamiento, necesitarán de una dieta muy especial que llegue a ser baja en aminoácidos azufrados, con una atención especial a la cantidad de la metionina, y también la mayor parte de estas personas necesitan de un tratamiento con trimetilglicina.

Un suplemento con una dosis general o normal de ácido fólico y el de añadir la cisteína a la dieta puede lograr resultar de mucha utilidad, ya que el glutatión se llega a sintetizar a partir de la cisteína, por lo que el añadir la cisteína a la dieta alimenticia es algo que puede lograr ser de gran importancia para poder reducir el estrés oxidativo.

Se usa betaína (N,N,N-trimetilglicina) para poder reducir la concentración de la homocisteína por lo que se va promoviendo la conversión de la homocisteína en la metionina, incrementando el flujo por medio de la ruta de la remetilación independiente de los originarios de folato, la cual tiende a ser principalmente activa en el hígado y también en los riñones.

La metionina resintetizada posteriormente es removida de manera gradual de la circulación general del oraganismo, al llegar a ser incorporada a las proteínas del propio organismo. La metionina que no se logre convertir en las proteínas se van a convertir en el S-adenosil-metionina la cual a su vez se convierte nuevamente en homocisteína.

Por lo tanto, la betaína tiende a ser efectiva solamente si la cantidad de metionina que va a ser removida tiende a ser mínima. Esta es la razón por la cual el tratamiento tiende a incluir los 2 enfoques, la betaína y una dieta alimenticia que es baja en metionina.

En la homocistinuria clásica CBS, o de la deficiencia de cistationina beta sintasa, los niveles plasmáticos de la metionina incrementaran por encima del rango normal de los 30 micromoles/L y se debe de monitorear estos tipos de niveles ya que se pueden llegar a alcanzar los niveles que son potencialmente tóxicos mayores a los 400 micromoles/L.

Grupos de Apoyo

En todo el mundo llegan a haber muchas cantidades de grupos de apoyo que ayudan a las personas a poder superar esta clase de enfermedad y de instruir a los padres e individuos sobre lo referente a este tema.

Dieta Recomendada

Para esta clase de enfermedad se llega a recomendar que la persona o niño tenga una dieta baja en los contenidos de ciertos tipos de aminoácidos, tales como por ejemplo de metionina.

Pronóstico

La vida útil de la gran mayoría de los pacientes que padecen de homocistinuria tiende a ser menor a la media si la enfermedad no se llega a tratar adecuadamente. Se conoce que antes de la edad de los 30 años casi aproximadamente ¼ de los pacientes sin el tratamiento adecuado llegan a morir por las causas de las complicaciones trombóticas, tales como, por ejemplo el infarto de miocardio que es la causa más habitual en estas personas.

Posibles Complicaciones

Las complicaciones de mayor seriedad llegan a resultar de los coágulos sanguíneos. Estos tipos de episodios pueden llegar a ser muy mortales. La luxación del cristalino del ojo puede ocasionar un gran daño en la visión. Se puede llegar a requerir de una cirugía de reemplazo de este mismo cristalino.

La discapacidad intelectual tiende a ser una de las consecuencias muy seria de la enfermedad; no obstante, se puede llegar a disminuir si se le diagnostica a tiempo.

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Prevención

Se llega a recomendar la asesoría genética para las personas con unos antecedentes familiares de la homocistinuria que lleguen a desear el tener hijos. De la misma manera, el diagnóstico prenatal de homocistinuria se encuentra disponible. Este tipo de procedimiento llega a implicar el cultivo de las células amnióticas o las vellosidades coriónicas para poder verificar la presencia de la cistationina sintasa, la enzima que llega a faltar en la homocistinuria.

Si hay algunos defectos genéticos reconocidos en los padres o también en la familia, las muestras que son procedentes de un muestreo de las vellosidades coriónicas o de una clase de amniocentesis se pueden llegar a utilizar para el analizar estos defectos.

Cuándo Contactar a un Profesional Médico

Debe de llamar al médico si usted o algún miembro de su familia llega a mostrar los síntomas de este tipo de trastorno, en especial si tiene los antecedentes familiares de la homocistinuria.

Casos Clínicos

Ahora vamos a presentar los 2 casos clínicos que hicimos mención anteriormente.

Caso N° 1:

El paciente es un varón de 26 años de edad en un seguimiento por la Unidad de Nutrición desde la edad de los 19 años por presentar homocistinuria. A los 6 años de edad llegó a presentar un glaucoma agudo bilateral secundario a una luxación del cristalino.

Dicho tipo de cuadro clínico, junto con la ya presencia del hábito marfanoide, fue lo que llevó a la sospecha de la homocistinuria, la cual fue confirmada tras el estudio metabólico de manera pertinente, que llegó a clasificar el cuadro como homocistinuria del tipo I por tener un déficit de cistationina β sintetasa, la manera más frecuente de la homocistinuria.

El estudio de la afectación familiar fue lo que detectó el estado de portador en los 2 progenitores y un hermano fue afectado este es el del caso n° 2. Otros de los problemas ya presentados en el contexto de la enfermedad son los que incluyen la trombosis del seno venoso longitudinal a la edad de los 7 años, el neumotórax espontáneo a los 15 años de edad y por último el hábito marfanoide. Desde el primer momento del diagnóstico este paciente seguía un tratamiento con:

  • Vitamina B6
  • Ácido Fólico
  • L-Cistina
  • Una Dieta Alimenticia con restricción de Proteínas de unos 20 a 40 gramos diarios.

La ausencia de la respuesta a la vitamina B6 fue lo que motivó la adición de la betaína. En la actualidad ya ha finalizado sus estudios universitarios con un éxito total, no suele realizar actividad física programada, no llega a presentar una sintomatología en la anamnesis por los aparatos y el estado de ánimo es como de costumbre normal.

Reconoce no seguir ninguna clase de restricción dietética a pesar de que se le ha llegado a explicar la gran importancia que tiene la misma para poder reducir los niveles de riesgo de las complicaciones. En la exploración física este sujeto destaca hábito marfanoide, sus características físicas son:

  • Peso 73,1
  • Talla 1,77
  • IMC 23,3
  • TA 105/69

Caso N° 2:

El paciente es un varón de 20 años de edad el cual fue diagnosticado de homocistinuria del tipo I en la infancia en un seguimiento en la Unidad de Nutrición desde la edad de los 13 años. Se llegó a establecer el diagnóstico con 1 mes de vida luego de la confirmación de la enfermedad en su hermano (el sujeto del caso anterior).

Entre los problemas relacionados a este tipo de error congénito del metabolismo de la metionina solamente llega a presentar una miopía magna y también una especie de escoliosis grave que ha llegado a precisar de las medidas ortopédicas. No posee los otros antecedentes personales que son reseñables.

Hasta la edad de los 12 años se le llegó a realizar un seguimiento en el otro centro hospitalario y de acuerdo a esto se consta en los informes el desarrollo ponderoestatural y psicomotor los cuales fueron generalmente normales. Este paciente recibió un tratamiento con la restricción dietética de unos 20 a 40 gramos diarios con un muy escaso cumplimiento vinculado a la:

  • Vitamina B6
  • Ácido Fólico
  • Cistina

El tratamiento con la betaína se empezó cuando el paciente llegaba a tener la edad de los 11 años   observándose una muy importante mejoría de los niveles de la homocisteína en el plasma y también en la orina (374 μmol/l y 1131 μmol/l g de creatinina versus 104 y 515).

En una unidad médica el paciente ha llegado a continuar con el tratamiento con la vitamina B6 de unos 900 mg/d, del ácido fólico unos 5 mg/d, de la L-cistina unos 5 gramos/día) y finalmente de betaína. De la misma manera que en el caso de su hermano, en el caso 2 se llega a presentar una baja adherencia a la restricción proteica de la dieta, lo que justifica los niveles altos de la homocisteína plasmática de 374 y 98 μmol/l.

Desde hace ya unos 2 años su análisis nutricional ha llegado a revelar y demostrar un tipo de déficit de vitaminas A y E que ha logrado responder de manera adecuada a la suplementación que se le ha administrado e indicado.

En los 2 pacientes se llegan a realizar unas visitas anuales en las que se les interroga de manera clínica en cuanto a:

  • Los Síntomas Neurológicos
  • Osteomusculares

Otras posibles complicaciones, y también se les hace la pregunta sobre posibles incidencias médicas y las personales de gran relevancia en su vida diaria. Además, se procede a efectuar las medidas antropométricas y de la misma manera la exploración física básica. Con una frecuencia anual se solicita un análisis con:

  • Bioquímica
  • Iones
  • Coagulación
  • Vitaminas B12
  • Fólico, D, A, E
  • Prealbúmina
  • Zinc
  • Magnesio
  • Homocisteína en Plasma, en la Orina y la metionina plasmática y también las pruebas de función tiroidea.

Discusión

La homocisteína tiende a ser un aminoácido azufrado que no suele formar parte de las proteínas dietéticas y que se llega a sintetizar a partir de la metionina que se encuentra presente en las proteínas de los alimentos.

La metionina, es la que procede de la dieta o también del catabolismo de las proteínas endógenas, la misma tiende a ser transformada a homocisteína. La homocisteína puede llegar a metabolizarse por unas 2 distintas vías que son:

  • La Transulfuración
  • La Remetilación

Vía de la Transulfuración

En esta vía la homocisteína se llega a transformar a la cisteína a través de unas 2 reacciones dependientes de la vitamina B6.

La primera de ellas son las reacciones que son catalizadas por la cistationina-β-sintetasa y en esta, la homocisteína se suele condensar con una especie de molécula de serina para crear la cistationina.

En la segunda reacción, la cistationina tiende a ser transformada a la cisteína por una clase de acción de la cistationina-β-liasa. La cisteína llega a ser la precursora del glutation y también la taurina, los cuales son los compuestos de una gran importancia metabólica como lo llegan a ser los antioxidantes (conocidos como el glutation) y los neurotransmisores (como la taurina). La cisteína llega a ser catabolizada al final, y se elimina por la orina en forma de sulfato.

Vía de la Remetilación

Por medio de esta vía la homocisteína se metila para llegar a crear la metionina a través de las 2 rutas metabólicas independientes, en las que llegan participar de manera respectiva las encimas 5-metiltetrahidrofolato-reductasa y también la betaína-homocisteína-metiltransferasa.

La primera de estas enzimas son las que requieren de 5-metiltetrahidrofolato y de la metilcobalamina como las principales fuentes de los grupos metilo.

La segunda se localiza en el hígado y, en una proporción menor, en los riñones y en las glándulas suprarrenales, y llega a emplear la betaína como una fuente del grupo metilo. Por lo tanto, las vitaminas del grupo B como la piridoxina, el ácido fólico y el metilcobalamina, tienden a ser necesarias en el metabolismo de la metionina y también de la homocisteína, que como se puede observar posen un papel muy importante a nivel terapéutico en los pacientes afectos de la homocistinuria.

En las personas, más o menos el 50% de la homocisteína tiende a ser convertida en una metionina por medio de la remetilación. La concentración plasmática de la metionina es la que determina la ruta metabólica del transulfuración o remetilación, que debe de seguir la homocisteína. La regulación de dichas vías metabólicas es lo que ayuda a poder mantener las concentraciones de la metionina y de la homocisteína en los intervalos fisiológicos, esto quiere decir, no son tóxicos para la fisiología celular.

A según con el metabolismo de la homocisteína se puede llegar a encontrar unos 3 mecanismos distintos de la producción de homocistinuria:

Primero – Homocistinuria del Tipo I:

Este se debe al déficit de la enzima cistationina-β-sintetasa, que es la que provoca la manera más clásica de la homocistinuria. El gen que llega a codificar esta especie de encima se encuentra en el brazo largo del cromosoma 21.

Segundo – Homocistinuria del Tipo II

Este se debe al déficit de la enzima del tetrahidrofolato-reductasa.

Tercero – Homocistinuria del Tipo III

Este se debe a los errores innatos en el metabolismo de la vitamina B12.

La homocistinuria del tipo I tiende a ser una de las más frecuentes, por lo que de la misma manera se llega a llamar homocistinuria clásica, y tiende a presentar un tipo de patrón de herencia autosómico de manera recesiva. Se han logrado describir las 140 mutaciones de la cistationina-β-sintetasa, a pesar del listado de las mutaciones y de la expresividad clínica que se actualizan de manera regular, y pueden llegar a ser consultadas por los médicos tratantes.

Las 2 mutaciones de mayor frecuencia tienden a ser el I278T, que se vincula en la respuesta al tratamiento con la vitamina B6, y la G307S, que no llega a responder a la B6. Todavía comprendiendo todas las variantes, la homocistinuria tiende a ser una clase de enfermedad muy rara, con una frecuencia de 1 caso por unos 334.000 habitantes.

En las regiones de Irlanda, que llega a disponer de los estudios de cribaje neonatal desde el año 1971, la frecuencia suele ser mayor, con 1 caso por cada 65.000 habitantes. Los pacientes homocigotos son caracterizados por la hiperhomocisteninemia severa de hasta unos 500 pmol/l, con homocistinuria y diversas clases de manifestaciones clínicas, entre las que se destaca la afectación cardiovascular.

Los pacientes heterocigotos, que son los portadores, tienden a desarrollar una clase de hiperhomocisteinemia moderada con una especie de expresividad clínica intermedia. Los bebés recién nacidos tradicionalmente no suelen presentar las manifestaciones cínicas, debido a que en el transcurso del embarazo es la mujer la que tiende a metabolizar las proteínas, y a pesar de que ella sea la portadora lo va a hacer de manera correcta.

Cuando el bebé empieza a alimentarse, es cuando inicia el uso de su propio sistema enzimático para el metabolismo de la metionina; las proteínas de la alimentación llegan a contener metionina, que es metabolizada a la homocisteína. Este aminoácido no es degradable rápidamente por el déficit enzimático, con la acumulación consiguiente de la homocisteína y de su precursor metionina. El acúmulo de la homocisteína tiende a ser verdaderamente tóxico a un nivel del:

  • Sistema Óseo (llamado osteoporosis)
  • Sistema Ocular (denominado luxación del cristalino, la miopía o el glaucoma)
  • Sistema Nervioso (donde se producen las convulsiones, alteraciones psiquiátricas)
  • Sistema Vascular (que son los accidentes cerebrovasculares y la enfermedad cardiovascular)

Los mecanismos por los que la homocisteína tiende a ser la responsable de estas clases de manifestaciones clínicas tienden a ser muy variados. A nivel vascular, llega a producir con una mayor adhesión plaquetaria, lo que activa la cascada de la coagulación, y daña el endotelio, además es lo que aumenta la oxidación de las partículas LDL y tiende a precipitar su depósito de las mismas en la pared arterial.

La hiperhomocisteinemia igualmente llega a afectar al colágeno del tejido conjuntivo, y por esto, los pacientes tienden a mostrar las alteraciones óseas y también la ectopia del cristalino. Desde un punto de vista neurológico se destacan el retraso psicomotor tanto leve como moderado en la gran parte de los casos y que suele llegar a manifestarse a los 2 o 3 años de vida y en los problemas vasculares cerebrales de un origen tromboembólico.

De la misma manera se han llegado a describir los síntomas extrapiramidales como lo es la debilidad muscular. El coeficiente intelectual se encuentra discretamente descendido en mucho más de la mitad de los pacientes, a pesar de que en los 2 casos comentados poseen una clase de inteligencia normal.

El síntoma oftalmológico más interesante es la subluxación o la ectopia del cristalino, que se llega a definir por el desplazamiento del mismo dentro de lo que es la pupila ocasionando la disminución de la agudeza visual o hasta incluso el dolor por el glaucoma agudo secundario, como el Caso 1 que fue presentado anteriormente.

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