¿Qué son los Trastornos Metabólicos? Causas y Síntomas

Los Trastornos Metabólicos, consisten en afecciones genéticas que llegan a presentarse en los niños por causas hereditarias los cuales ocasionan problemas de metabolismo. En el siguiente artículo conoceremos todo lo referente a los Trastornos Metabólicos.

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Introducción a los Trastornos Metabólicos Hereditarios

Los trastornos metabólicos hereditarios tienden a ser afecciones genéticas que son heredadas que llegan a causar los problemas en el metabolismo. La herencia llega a ser el paso de los genes de una generación hacia otra. Los niños llegan a heredar los genes de sus progenitores que son los padres. Hay muchos tipos de trastornos metabólicos, y la gran mayoría de ellos llegan a ser extremadamente muy raros.

Descripción General

La descripción o definición  de los trastornos metabólicos hereditarios es que se tratan de los que hacen una referencia a los diversos tipos de trastornos médicos que son producidos por las mismas anomalías genéticas que generalmente, son heredadas de los 2 padres, y que llegan a interferir con lo que es el metabolismo del cuerpo de la persona. Estos trastornos igualmente son conocidas como los errores innatos del metabolismo.

El metabolismo llega a ser un tipo de conjunto de reacciones químicas que el organismo llega a generar para poder mantenerse con vida, lo cual es lo que incluye la producción de energía. Ay enzimas especiales que llegan a descomponer la comida o algunas clases de sustancias químicas para que el cuerpo puede llegar a emplearla de la manera adecuada para poder obtener la energía o también almacenarlas.

Por otra parte, ciertos tipos de procesos químicos descomponen las sustancias que el cuerpo ya no requiere, o fabrican las que faltan. Cuando dichos procesos químicos no llegan a funcionar de manera correcta por causa de la deficiencia hormonal o de enzimas, ocurre un tipo de trastorno metabólico.

Existen algunos tipos de trastornos metabólicos que son hereditarios y que se producen por las distintas clases de anomalías genéticas. Estos tienden a ser algunos ejemplos:

  • Hipercolesterolemia familiar
  • Enfermedad de Gaucher
  • Síndrome de Hunter
  • Enfermedad de Krabbe
  • Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
  • Leucodistrofia metacromática
  • Encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios similares al accidente cerebrovascular (MELAS)
  • Niemann-Pick
  • Fenilcetonuria (PKU)
  • Porfiria
  • Enfermedad de Tay-Sachs
  • Enfermedad de Wilson

El tratamiento de los trastornos metabólicos hereditarios va a depender del tipo y también de la gravedad. Dado que hay algunos tipos de trastornos metabólicos hereditarios, las recomendaciones sobre los tratamiento llegan a variar de manera considerable.

Metabolismo

La gran mayoría de los alimentos y de las bebidas que son consumidas y ingeridas por las personas se encuentran constituidos por las sustancias complejas que el organismo debe de descomponer en las sustancias simples. Este tipo de proceso se llega a desarrollar en diversos pasos.

Luego, estas clases de sustancias más simples se usan a manera de piezas de construcción ensambladas para poder formar los materiales que el cuerpo requiere para poder mantener la vida. El proceso de fabricación de dichos materiales igualmente requiere de muchos pasos.

Diagnóstico

Para la realización del diagnóstico se necesitan de 2 cosas:

  • Las Pruebas de Cribado Prenatal
  • Pruebas de Cribado del Recién Nacido para el Trastorno Metabólico

Antes del nacimiento, ciertos tipos de trastornos metabólicos hereditarios como lo llega a ser la fenilcetonuria y las lipidosis se pueden llegar a diagnosticar en el feto por medio de la utilización de las pruebas de cribado prenatales amniocentesis o también por medio del muestreo de vellosidades coriónicas.

Generalmente, el diagnóstico de un tipo de trastorno hereditario del metabolismo se llega a realizar por medio de un tipo de análisis de sangre o por medio del análisis de una muestra de tejido para poder determinar si llega a faltar una enzima determinada o si la cantidad de la misma es insuficiente. Luego del nacimiento, muchos de estos tipos de trastornos se pueden detectar por medio de las pruebas de cribado neonatal rutinarias.

Diagnóstico y Exámenes

Para la realización de los Exámenes y el diagnóstico de esta clase de patología se llegan a realizar las siguientes evaluaciones:

  • Evaluación del Recién Nacido
  • Examen de Ácido Metilmalónico en la Sangre
  • Examen del Ácido Láctico
  • Gasometría Arterial
  • Olor de la Orina
  • Panel Metabólico Completo (PMC)
  • Prueba de Ácido Láctico
  • Prueba de Sangre de Galactosa – 1 – Fosfato Uridiltransferasa

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