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El Síndrome de Apert y el Diagnóstico Prenatal

El Síndrome de Apert, es un problemas de malformación que se produce en el cuerpo de los niños por causa de un gen defectuoso el cual es hereditaria. Simplemente se requiere de que 1 de los progenitores pase el gen defectuoso para que sea producida la enfermedad. A continuación conoce más aquí.

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Síndrome de Apert

El síndrome de Apert consiste en un tipo de acrocefalosindactilia, lo que significa una clase de trastorno congénito el cual es caracterizados por las deformaciones en el cráneo, en la cara, en las manos y también en los pies.

Se suele llegar a clasificar como un síndrome del arco branquial, con una afectación del primer arco branquial; que en el caso de las personas es precursor del maxilar y de la mandíbula. Las perturbaciones en el desarrollo de los arcos branquiales en el desarrollo del feto provocan los efectos duraderos y también generalizados.

Introducción

En el año 1906, Eugene Apert, quien fue un médico francés, llega a describir a unas 9 personas que llegan a compartir los atributos y también las características análogas, la acrocefalosindactilia. El síndrome de Apert tiende a ser un desorden autosómico dominante del cual cuyo defecto se llega a producir por una clase de mutación espontánea de una procedencia paterna, que suele afectar al receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos.

Más o menos 2/3 de los casos llegan a ser por causa de un cambio de 1 citosina por una guanina en la posición 755 en el gen FGFR2, lo que suele provocar un cambio de una serina por un triptófano en la proteína. Se han llegado a describir las mutaciones en otros genes como lo es en el P253R, el cual se encuentra relacionado con la sindactilia y el S252W, con el paladar hendido.

Se puede llegar a calcular una prevalencia de 15 por 1 millón de nacidos vivos, a pesar de que es mayor en los países asiáticos donde puede llegar hasta 22.

El defecto genético llega a producir un tipo de cierre precoz de las suturas craneales, con la subsecuente presencia de la craneosinostosis, lo que provoca un crecimiento asimétrico de la cabeza, además de una sindactilia simétrica que llega a afectar frecuentemente los 4 miembros, se acompaña de una dismorfia facial y de las alteraciones neurales, llegando a ser constante que aparezca el retardo mental.

El cerebro normal de un recién nacido requiere de un espacio para su crecimiento y por esto, normalmente, nace con las suturas abiertas. La caja craneal es lo que forma una esfera con piezas en forma de un puzle, que no se soldaron sino hasta varios meses posteriores.

Cuando 1 o varias suturas se cierran antes del tiempo estipulado, el cerebro se encuentra con una clase de barrera ósea que lo presiona, y al continuar con su proceso natural de crecimiento este queda comprimido, y es cuando se va produciendo un cráneo inexpansible o craneosinostosis, lo que produce una serie de problemas funcionales.

Nombres Alternativos

Otro término por el que se le conoce es: Acrocefalosindactilia

 

Etimología

En el año 1906, Eugène Apert, quien es un médico francés, llega a describir a unas 9 personas que llegan a compartir los atributos y también las características parecidas. Lingüísticamente Acrocefalosindactilia llegaría a tener el siguiente origen; “acro” que es una palabra griega para llegar a designar una “cumbre”, refiriéndose a la frente elevada que es característica común en el síndrome. “Céfalo”, que igualmente procedente del griego, que significa “cabeza”. Sindactilia hace referencia a la fusión de los dedos de las manos y de los pies.

Fisiopatología

En el transcurso del desarrollo embriológico, las manos y los pies se llegan a formar gracias a las células que siguen un tipo de programa de muerte selectiva denominado “apoptosis”, lo que finalmente llega a provocar la separación de los dígitos. En los casos de la acrocefalosindactilia, no se suele producir la muerte selectiva y por lo tanto la piel, y más extrañamente los huesos, de los dedos de las manos y también de los pies permanecen unidos.

Igualmente existe una clase de afectación de los huesos craneales, parecidos al síndrome de Crouzon o al síndrome de Pfeiffer. La craneosinostosis llega a ocurrir cuando los huesos del cráneo y de la cara del feto se funden en gran manera de manera temprana, aún in útero, afectando lo que es el normal crecimiento de los huesos.

Etiología

En cuanto a la base de la evidencia empírica la acrocefalosindactilia puede llegar a tratarse de un desorden autosómico dominante. Los niños y las niñas se encuentran igualmente afectados; sin embargo, queda por investigar la causa exacta de este. No obstante, casi todos los casos suelen ser esporádicos, implicando las mutaciones de novo o alguna clase de daño ambiental sobre el genoma.

La descendencia de un padre con el síndrome de Apert tiene una gran probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. En el año 1995, A.O.M. Wilkie llegó a publicar un tipo de documento que muestra la evidencia de que acrocefalosindactilia llega a ser causada por un defecto en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2, el cual se encuentra localizado en el cromosoma 10.

Causas

El síndrome de Apert se puede llegar a trasmitir de los padres a los hijos lo que significa que es hereditario, como un rasgo autosómico dominante. Esto, quiere decir, que basta con que solamente 1 de los padres transmita el gen defectuoso para que el hijo tenga la enfermedad. El síndrome de Apert llega a ser causado por 1 de 2 cambios en el gen FGFR2.

Síntomas

Los síntomas son los que incluyen:

  • El Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se puede notar por la formación de las crestas a lo largo de las suturas mejor conocido como “craneosinostosis”.
  • Las Infecciones frecuentes del oído.
  • Una Fusión o la unión marcada del 2do, 3ro y 4to dedo de las manos, que normalmente se conoce como “manos en mitón”.
  • Hipoacusia
  • Fontanela Grande o de Cierre Tardío en el Cráneo del Bebé
  • Desarrollo Intelectual Posiblemente Lento (este suele variar de una persona a otra)
  • Ojos Prominentes o Abultados
  • Subdesarrollo Grave de la Parte Media de la Cara
  • Anomalías Esqueléticas (de las extremidades)
  • Estatura Baja
  • Fusión o Unión de los Dedos de los Pies

Algunos de los otros síndromes que llegan a incluir la craneosinostosis pueden llegar a llevar a una apariencia parecida de la cara y de la cabeza, sin embargo, no incluyen los problemas graves de las manos y de los pies del síndrome de Apert. Estos tipos de síndromes parecidos son los que se denominan:

  • El Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, el cual ocasiona la deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol).
  • Enfermedad de Crouzon (Disostosis Craneofacial).
  • Síndrome de Pfeiffer.
  • Síndrome de Saethre – Chotzen.

Cuadro Clínico

Existen unos 2 tipos de cuadros clínicos que presentaremos a continuación:

Craneosinostosis

Las deformaciones craneales suelen ser los efectos más evidentes de la acrocefalosindactilia. La craniosinostosis se llega a presentar con braquiocefalia, llegando a ser este el patrón de crecimiento más habitual. Otra de las características más comunes suele ser la frente alta y prominente, con una nuca plana.

A causa del cierre prematuro de la sutura coronal, se puede llegar a presentar un incremento de la presión intracraneal y esto es lo que puede ocasionar una deficiencia mental. Puede incluso presentarse de la misma manera un rostro plano  como el producto del defecto en el desarrollo de los huesos medios de la cara, lo que conduce al prognatismo.

Sindactilia

Todos los síndromes acrocefalosindactilares son los que muestran algún tipo de nivel de anormalidades en los miembros de manera que resulta algo muy difícil hacer distinciones en este punto; no obstante, las malformaciones típicas que llegan a aparecer en las manos de los pacientes con síndrome de Apert llegan a ser distintivas de los otros síndromes. ​Las manos de los pacientes con síndrome de Apert siempre son los que muestran unas 4 características comunes: ​

  • Un pulgar corto con desviación radial.
  • Sindactilia compleja de los dedos índice, mayor y anular.
  • Sinbraquifalangismo
  • Sindactilia simple en el cuarto espacio interdigital.

Las malformaciones en el espacio entre el índice y también del pulgar llegan a ser variables. Basados en este primer espacio interdigital, es muy posible poder diferenciar unos 3 tipos de diferentes malformaciones que son:

  • Tipo I:

Este es también conocido como la “mano espada”. Que es el tipo más común y el menos severo de las malformaciones. El pulgar llega a presentar una desviación radial y clinodactilia, sin embargo, se encuentra separado del dedo índice.

  • Tipo II:

Este es igualmente denominado como la “mano de cuchara” o “manopla”. Esta llega a ser una malformación mucho más seria a causa de que el pulgar se encuentra unido al dedo índice por una sindactilia sencilla ya sea de manera completa o incompleta.

  • Tipo III:

Esta es igualmente denominada como la mano en “pezuña” o en “capullo de rosa”. Esta suele ser la forma menos común, sin embargo, es la más severa de las malformaciones en el síndrome de Apert. En esta llega a haber una fusión sólida, ósea o cartilaginosa, de todos los dedos, con una uña única continua.

Tipo 1 – “Espada”:  

  • Primer Espacio Interdigital
  • Los Tres Dedos Medios
  • Cuarto Espacio Interdigital

Tipo II – “Manopla”:

  • Sindactilia Simple
  • Fusión Lado – Lado con Palma Plana
  • Sindactilia simple e Incompleta

Tipo III – “Capullo de Rosa”:

  • Sindactilia simple
  • Fusión de las puntas de los dedos produciendo una palma cóncava
  • Sindactilia simple y completa

Otros Hallazgos

De manera reciente Herman T.E. et al., en las regiones de los Estados Unidos de América y Ercoli G. et al., en Argentina, llegaron a reportar unos casos de síndrome de Apert que se encuentren relacionados a onfalocele, un tipo de defecto de la pared abdominal en el cual las vísceras abdominales protruyen hacia la parte del exterior a nivel umbilical.

Pruebas y Exámenes

El médico ve a llevar a cabo un tipo de examen físico en la persona. Posteriormente tomará una radiografía del cráneo, la mano y del pie. Siempre se deben de realizar las audiometrías. Las pruebas genéticas son las que pueden llegar a confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.

Tratamientos

El tratamiento para el síndrome de apert llega a consistir en una cirugía para poder corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, de la misma manera que para la fusión de los dedos de las manos y también de los pies. Los niños con este tipo de trastorno tienen que llegar a ser examinados por un equipo especializado en la cirugía craneofacial en un centro médico infantil.

Craneosinostosis

Un tratamiento requerido llega a ser la cirugía para poder prevenir el cierre de las suturas coronales, con esto se debe de evitar los daños en el transcurso del desarrollo cerebral. En particular, se suele usar un tipo de cirugía denominada avance fronto – orbitario que es una cirugía de elongación ósea en la cual se distancia el bloque del tercio medio o del tercio superior de la cara del resto del cráneo, con el objetivo de reposicionar los huesos en el plano correcto.

Sindactilia

No llega a haber un tipo de tratamiento estándar para las malformaciones en las manos a causa del síndrome de Apert, ocasionado por las diferencias en las manifestaciones clínicas de los diferentes pacientes. Cada paciente tiene que llegar a ser evaluado por separado y también tratado en la misma manera, tratando de poder conseguir un balance correcto entre la funcionalidad de la mano y de la estética.

No obstante, se pueden llegar a seguir una serie de delineamientos generales siempre y cuando dependiendo de la gravedad de las malformaciones. En general se llega a recomendar empezar por liberar los espacios interdigitales primero y 4to liberando de esa forma los dedos más externos.

Esto es lo que posibilita que el niño comience a agarrar las cosas con sus manos, lo cual llega a ser una función de gran importancia en el desarrollo del niño. Posteriormente se pueden llegar a liberar los espacios segundo y tercero.

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Presentación de Caso

Se presenta el siguiente caso:

  • Antecedentes Familiares: Nada a Señalar
  • Historia de la Enfermedad Actual: Paciente femenina, de color blanca, de unos 3 años de edad, residente en área rural del municipio Los Palacios.

La Madre es de 21 años de edad, con antecedentes relativos de salud.

Llegó a ser un embarazo no planificado, no deseado, captación tardía, el cual fue evaluado con riesgo, solamente se llegó a presentar ingreso en el hogar materno a las 32 semanas por un incremento brusco de peso.

El Parto fue institucional, distócico por cesárea por llegar a presentar líquido amniótico meconial [x], a término, el tiempo gestacional fue de 42 semanas y el peso de 3850 g, con una talla de 50 cm, circunferencia cefálica 36 cm, la circunferencia torácica de 38 cm, apgar 9-9 puntos, no hipoxia, no íctero.

Se llega a mantener con unos 10 días con ingreso hospitalario por el síndrome dismórfico genético con una buena evolución y sin presentar complicaciones, el cual estuvo dado por las siguientes características:

Craneosinostosis, fontanela anterior extensa, prominencia frontal con una depresión del tercio medio de la cara, las órbitas profundas, los ojos pequeños, el puente nasal plano y ancho, la nariz en anteroversión, los labios son finos, la fisura del paladar blando, la sindactilia en bloque de los dedos 2, 3 y 4 de las 2 manos, sindactilia membranosa del dedo 5 de las 2 manos, el pulgar en autoestop en las 2 manos y una presencia de sindactilia completa en los 2 pies, con primer artejo ancho.

Después llega a ser evaluada por un equipo multidisciplinario integrado por un Pediatría, un Ortopedia, el grupo de Odontología y también de Genética Clínica, el cual, basándose en el cuadro clínico presentado por la niña y también por los estudios complementarios que fueron realizados, finalmente se le diagnostica el síndrome de Apert.

Discusión

El cuadro clínico y también el examen físico de la paciente son los que corroboran el diagnóstico planteado sobre el síndrome de Apert en donde se puede evidenciar las principales características del mismo en la paciente:

  • A nivel Craneofacial: Craneostosis, una disminución de las fosas craneales anterior, media y la posterior, un retardo intelectual, el hueso frontal prominente, las órbitas son poco profundas, el hipertelorismo, paladar hendido y el puente nasal deprimido.
  • Las Alteraciones Óseas en Manos y en los Pies: La sindactilia en manos y pies
  • Tipo I: es el que Incluye el 2do, 3er y 4to dedo.
  • Tipo II: El que Asocia el 5to dedo.
  • Tipo III: Todos los dedos aparecen unidos.

En el caso que se está planteando se trata de un tipo II que relaciona el III además.

  • Alteraciones Dermatológicas: Arrugas en la frente.
  • Alteraciones Estomatológicas: El labio superior retruido, la forma trapezoidal de la cavidad oral, el paladar ojival, la fisura palatina, la úvula bífida, un grave apiñamiento dental, las agenesias dentales, una erupción retrasada, las ectopias dentales, los dientes supernumerarios.

A los 2 meses de edad, la paciente llega a ser captada en la consulta integral de estimulación temprana y luego de llegar a ser examinadas por las diferentes áreas del desarrollo se procede a tomar la decisión de establecer el programa de tratamiento rehabilitador individualizado siempre trazando los objetivos de acuerdo a la evaluación y también a los datos positivos en ese momento, empleando:

  • La Kinesiologia para poder Fortalecer la Musculatura, además de Mejorar y/o Evitar las Deformidades.
  • La Terapia Ocupacional Encaminada a Estimular las Áreas de Autoasistencia Cognitiva y Social.
  • Las Técnicas Psicopedagógicas Dirigidas a la Paciente y también a la Madre para poder de esa manera estimular los patrones de acuerdo al área del desarrollo y de esa forma lograr mejorar su calidad de vida.

Actualmente la paciente se llega a mantener con un programa de tratamiento médico rehabilitador por el área de la salud, además de un seguimiento en el Hospital Pediátrico en Juan Manuel Márquez, que fue e lugar en donde recibió el tratamiento quirúrgico para las fisuras de paladar y en donde se mantiene en estudio por la Ortopedia para la posible intervención de la sindactilia.

Cuándo Contactar a un Profesional Médico 

Puede llamar al médico si llega a tener antecedentes familiares del síndrome de Apert o también si llega a notar que el cráneo de su bebé no se encuentra desarrollándose normalmente como debe.

Prevención

La asesoría genética es lo que puede llegar a ser muy valiosa si una persona tiene un antecedente familiar de este tipo de trastorno y se encuentra planeando quedar embarazada. El médico es el que puede ayudar a evaluar a su bebé en busca de esta clase de enfermedad en el transcurso del embarazo.

Grupos de Apoyo

Existen muchos centros de diagnóstico que pueden ayudar a las personas que tiene familiares o que ellos mismos presentan este tipo de enfermedad. Por ejemplo “Children’s Craniofacial Association”.

Importancia Dental

Entre las características del síndrome de apert más comunes y las pertinentes de la acrocefalosindactilia se llegan a encontrar un paladar de arco elevado, prognatismo pseudomandibular (que suele aparecer como prognatismo mandibular), además de un paladar estrecho, y también un apiñamiento dental.

Resumen

Este es un pequeño resumen de todo lo que hemos hablado sobre ¿Qué es el Síndrome de Apert?.

  • Introducción:

El síndrome de Apert se trata de un tipo de desorden autosómico dominante, del cual cuyo defecto se llega a producir por una mutación espontánea, que suele afectar al receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos.

  • Caso Clínico:

Se llegó a presentar un caso con síndrome de Apert en una paciente de la que cuya enfermedad le causó un tipo de retardo en todas las áreas del desarrollo, entre ellos:

  1. Conocimiento
  2. Lenguaje
  3. Auto – Asistencia
  4. Social
  5. Motora (Gruesa y Fina)

Para lo que llegó a recibir tratamiento médico adecuado, entre ello quirúrgico y rehabilitador, logrando obtener resultados favorables, que le proporcionaron una mejor calidad de vida.

  • Conclusiones:

Se diagnosticó en la paciente un tipo de síndrome dismórficogenético, en donde predominó la craneostosis y también la sindactilia, por lo cual llegó a ser valorada por un equipo multidisciplinario, llegándose al diagnóstico del síndrome de Apert.

Imagen

Esta es una imagen referente al Síndrome de Apert.

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