Las Enfermedades Ligadas al Sexo, tienden a ser precisamente esas clases de enfermedades que son hereditarias, las cuales se transfieren de padres a los hijos. En el siguiente artículo conoceremos todo lo relacionado con este tema.
Enfermedades Ligadas al Sexo
Las Enfermedades Ligadas al Sexo tienden a ser transmitidas desde los padres a los hijos por medio de uno de los cromosomas “X” o “Y”. Estos antes mencionados son los cromosomas sexuales.
Información
Las enfermedades ligadas al sexo cromosoma X con mucha frecuencia se tienden a presentar en el caso de los hombres. Estos sólo poseen un cromosoma X, por lo que 1 solo gen recesivo en este tipo de cromosoma X va a causar la enfermedad. El cromosoma Y tiende a ser la otra mitad del par de los genes XY en el hombre.
Nombres Alternativos
Entre los nombres por los que se conocen están:
Herencia – Recesiva Ligada al Sexo / Genética – Recesiva Ligada al Sexo.
Enfermedades Ligadas al Cromosoma X
Aquí veremos cuáles son las enfermedades ligadas al sexo en el cromosoma X, las cuales son:
Dominante
El gen responsable de lo que es el fenotipo se llega a encontrar en el cromosoma X, y tan solo 1 copia del alelo basta para poder desencadenarlo. Este puede ser heredado tanto del padre como de la madre. Los hombres solamente pueden llegar a heredar un cromosoma X.
Cuando solo la madre tiende a ser la portadora del alelo en 1 de los 2 cromosomas X, ella va a presentar el desorden genético y aparte:
- El 50% de las hijas van a tener el desorden.
- El 50% de los hijos tendrá el desorden del gen.
Cuando la madre llega a ser la portadora del alelo en los 2 cromosomas X, ella va a presentar el desorden y, además:
- El 100% de las hijas van a tener el desorden.
- El 100% de los hijos son los que tendrá el desorden.
Lista de Desórdenes Dominantes Ligados al Cromosoma X
- La Hipofosfatemia Ligada al cromosoma X
- El Síndrome de Rett
- La mayoría de casos del Síndrome de Alport
- El Síndrome de Bloch-Sulzberger
- El Síndrome Giuffrè-Tsukahara
- El Síndrome de Goltz
Recesiva
El gen responsable de lo que es el fenotipo se encuentra en el cromosoma X, se requiere de homocigosis del alelo en las mujeres para poder expresarlo, entre tanto que en los hombres solamente basta con portarlo. Las enfermedades Ligadas al Sexo pueden llegar a ser heredada del padre o de la madre.
Cuando la madre es la portadora del alelo en el cromosoma X, ella no va a presentar el desorden genético y aparte:
- El 50% de las hijas van a ser portadora.
- el 50% de los hijos son los que tendrán el desorden.
Cuando es el padre el portador del alelo en el cromosoma X, este va a presentar el desorden genético y aparte:
- El 100% de las hijas van a ser portadora.
- El 0% de los hijos van a tener el desorden.
Lista de Desórdenes Recesivos Ligados al Cromosoma X
- El Daltonismo
- La Hemofilia A
- La Hemofilia B
- La Distrofia muscular de Duchenne
- La Distrofia muscular de Becker
Hemofilia
La Hemofilia se trata de una especie de enfermedad genética recesiva, que tiende a impedir lo que es la coagulación de la sangre de manera correcta. La misma posee unos 3 tipos de hemofilia.
Tipos de Hemofilia
Los 3 tipos de hemofilia son los siguientes:
Hemofilia A
La hemofilia A se llega a producir al momento en que existe un tipo de déficit en el factor de coagulación VIII. La incidencia en lo que es la Hemofilia A se puede destacar que es de 1 sola persona por cada 10.000 hombres vivos.
Hemofilia B
Esta aparece cuando existe un déficit del factor IX de coagulación. la Hemofilia B tiende a ser presentada en 1 por cada 100.000 hombres vivos.
Hemofilia C
Esta llega a aparecer cuando hay un tipo de déficit del factor XI de coagulación.
Daltonismo
El Daltonismo es un tipo de defecto genético que tiende a ocasionar una gran dificultad para poder distinguir los colores. El defecto genético suele ser hereditario y es transmitido por un alelo recesivo que se encuentra relacionado al Cromosoma X.
Enfermedades Ligada al Cromosoma Y
Las enfermedades ligadas al Sexo específicamente de cromosoma Y, tienden a ser muy poco común, a causa de la poca cantidad de información genética que esta alberga. Solo pueden llegar a transmitirse desde los padres a los hijos con un porcentaje del 100% de penetrancia, debido a que las mujeres suelen carecer de los cromosomas Y.
Escenarios Típicos
En cada uno de los embarazos, si la madre llega a ser portadora de alguna clase de enfermedad y el padre no tiende a ser el portador de la enfermedad, el resultado que se esperado es:
- El 25% de probabilidad de un varón o niña sano
- 25% de probabilidad de un varón o niña con la enfermedad
Si el padre posee la enfermedad y la madre no tiende a ser la portadora, los resultados que se esperan son:
- 100% de probabilidad de un varón sano
- 100% de probabilidad de una niña portadora sin la enfermedad
Trastornos Recesivos Vinculados al Cromosoma X en las Mujeres
Las mujeres pueden llegar a adquirir un tipo de trastorno recesivo que esté ligado al cromosoma X, sin embargo, esto es muy infrecuente. Se necesita de un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres, debido a que una mujer posee los 2 cromosomas X. Esto puede ocurrir en los siguientes 2 escenarios:
En cada uno de los embarazos, si la madre tiende a ser la portadora del gen y el padre posee la enfermedad, los resultados que se obtienen son:
- 25% de probabilidad de un varón sano
- 25% de probabilidad de un varón o niña con la enfermedad
- 25% de probabilidad de una niña portadora
Síndrome
De la misma manera que una mutación el síndrome suele ser al azar. Un síndrome consiste en una clase de alteración cromosómica en cualquiera de los 22 pares de cromosomas denominados Autosomas un incremento o una disminución de los cromosomas que ocasionan un síndrome.
Diferencia entre Síndrome y Enfermedades Ligadas al Sexo
En el caso del síndrome este es muy poco común y suele ser escogido al azar y puede ser traspasada a otra generación, sin embargo, sin plena certeza.
En el caso de las Enfermedades Ligadas al Sexo son transmitidas de generación en generación, no como sucede con el síndrome que es al azar. Puede llegar a ser el portador y pasarlo a su progenie o incluso desarrollarlo.
Imagen
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